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全球首例，比“熊貓血”更為罕見，刷新了人們對血型基因的認知！

據(jù)海峽導報報道 近日，復旦中山廈門醫(yī)院輸血科發(fā)現(xiàn)全球首例Ael亞型血型，這類血型比人們常說的“熊貓血”更為罕見。

文章很快在國際輸血醫(yī)學期刊《Vox Sanguinis》雜志在線發(fā)表。此后，新發(fā)現(xiàn)的A等位基因變異體被國際輸血協(xié)會ISBT以“復旦大學附屬中山醫(yī)院（廈門）輸血科”命名。該例新等位基因的發(fā)現(xiàn)，不僅刷新了人們對血型基因的認知，也進一步提高了臨床輸血安全系數(shù)。

圖片來源：《Vox Sanguinis》雜志截圖

據(jù)悉，Ael是一種較為罕見的ABO亞型，它遺傳自ABO位點上罕見的等位基因。為了明確該研究對象的血型，呂小英專家團隊在排除其手術史、輸血史的外來干擾因素后，決定采用三代單分子基因生物學檢測。檢測結果顯示：在研究對象的第1內含子上，首次發(fā)現(xiàn)未被國際輸血協(xié)會（ISBT）收錄的突變：c.29-10T>A。此突變位于外顯子剪接區(qū)域附近，可能影響基因產(chǎn)物正常剪接，導致攜帶此突變的單倍體表型為Ael。結合檢測結果，最終該研究對象的血型被確定為Ael亞型！

那么，針對罕見血型人群該如何輸血？呂小英表示，在緊急情況下可以輸注A型主側交叉相容紅細胞制品，或O型洗滌紅細胞，或選擇采集自體血儲存輸注。目前應用最為廣泛的應對方案，就是預存自身血液。由于自體輸血可以避免血源傳播性疾病和免疫抑制，對稀有血型的患者來說，是最好的血源。

圖片來源：每經(jīng)記者 張建 攝

稀有血型有哪些？

熊貓血

熊貓血是Rh陰性血型的俗稱，是Rh血型系統(tǒng)中的一種。人類紅細胞血型由多達二十多種血型系統(tǒng)組成，ABO血型和Rh血型是與人類輸血關系最為密切的兩個血型系統(tǒng)。在Rh血型系統(tǒng)中，根據(jù)紅細胞上D抗原的有無，可將紅細胞分類為Rh陽性或Rh陰性：當一個人的紅細胞上存在D抗原時，則被稱為Rh陽性，用Rh（+）表示；當缺乏D抗原時即為Rh陰性，用Rh（-）表示。

在中國，99%以上Rh血型者屬陽性，漢族和其它少數(shù)民族，Rh陰型血的人占人口不到1%，熊貓血在白種人中有15%的存在。

P型血

P型血是一種非常罕見的血型，全球人口盛行率小于0.001%，除了日本、瑞典外等，其他國家和地區(qū)只有一例報告。
P型血作為一個系統(tǒng)，P血型系統(tǒng)包括P1、P2、P1k、P2k以及p五種種表型。常見的是P1，P2，而后三種表型極其少見。其中P1型血是最常見的一種血型，像P1型的人在人群中占80%，p血型為P血型系統(tǒng)的一種罕見表型，為隱性遺傳，且基因頻率非常低。p血型在歐洲每百萬人中有5.8例。

孟買血型

孟買血型最早由Y. M. Bhende于1952年在印度孟買市發(fā)現(xiàn)，故亦稱孟買血型。在中國極其稀有，有這種血型的人在全國所占的比率僅為十幾萬分之一。正因為這類“孟買血型”非常珍稀，其價值和意義也就尤顯重大。
孟買血型的人體內沒有H抗原，無論其是否擁有A、B血型的等位基因，A抗原或B抗原都無法合成。他們不能接受任何ABO血型的血液，因為這些血液中至少含有A、B、H抗原中的一種，對他們來說均為外源抗原，從而引起自身免疫反應。因此，他們只能接受其他孟買血型個體的輸血。

除了以上所介紹的稀有血型，目前人類已發(fā)現(xiàn)的還有NSSU血型、Diego血型、Kell血型、Lutheran血型等。

每日經(jīng)濟新聞綜合海峽導報、福建日報、公開資料

封面圖片來源：：每經(jīng)記者 張建 攝